Osteogénesis imperfecta
¿Sabes de qué se trata?
La Osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los “huesos de cristal” es un trastorno heterogéneo del tejido conectivo causado por mutaciones en el colágeno del gen tipo I, se clasifica como una patología genética que se caracteriza por la fragilidad en los huesos del cuerpo humano, estos genes afectan la producción de colágeno en el cuerpo, una proteína que se encarga de fortalecer los huesos, también puede estar asociado a la formación inadecuada del esqueleto en conjunto con la falta de proteínas consumidas por las madres en periodo de gestación. Entre otras causas se encuentran los músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
Aunque no es una enfermedad común, sí es muy nombrada debido a la complejidad que tiene su tratamiento y las complicaciones que sufren las personas que padecen de esto, presentan complicaciones óseas y aparición constante de fracturas a lo largo de toda su vida, reflejándose mayormente en la adultez por la desaparición de vitaminas y nutrientes esenciales. De 6 a 7 personas de cada 100.000 habitantes en todo el mundo son diagnosticados con este padecimiento. Existen 8 tipos diferentes de osteogénesis imperfecta.
Aunque el factor más común para detectar la enfermedad es la aparición de fracturas en momentos aleatorios, los médicos especialistas, traumatólogos, recomiendan tener mayor atención a síntomas como: dolor fuerte en los huesos, anomalías óseas, estatura baja o una tonalidad azulada en el blanco de los ojos.
El tratamiento adecuado para la osteogénesis imperfecta está diseñado para controlar los síntomas debido a que esta enfermedad aún no cuenta con una cura absoluta, el tratamiento varía de acuerdo a cada persona, señalando que la intervención temprana es importante para asegurar una calidad de vida y resultados óptimos. Los pacientes deben tener acompañamiento en el cuidado de las fracturas, someterse a fisioterapias, medicamentos anti inflamatorios, consumo de vitaminas y en algunos casos contar con soportes ortopédicos o ser sometidos a cirugías.
Durante el día celebre personas de todo el mundo se unen a los pacientes para vestir camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad representado por su mascota “Whisy” para hacer reflexionar al resto del mundo que padecer de esta patología no les impide llevar una vida normal, como indica la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta: “Tener osteogénesis imperfecta solo añade un componente extra a la aventura del vivir”.
